المعلومات العامة عن الثلاسيميا

هي مرض جيني متوارث للهيموجلوبين في خلايا الدم الحمراء في الدم، ينتقل من الوالدين للأطفال عبر الجينات “الحاملة للمرض”. وعادة ما يولد الأطفال وهم مصابون بهذا المرض، حيث أنه لا ينتقل عن طريق الاتصال بشخص أخر.

 جينات الجلوبين ألفا: تحتوي على معلومات وراثية لإنتاج بروتين ألفا للهيموجلوبين. جينات الجلوبين بيتا: تحتوي على معلومات وراثية لإنتاج بروتين بيتا للهيموجلوبين.

هناك نوعان من الثلاسيميا استناداً على عدم فعالية الجين في أي واحد منهما. وهما ألفا ثلاسيميا عندما يكون جين جلوبين ألفا غير فعال، وبيتا ثلاسيميا عندما يكون جين جلوبين بيتا غير فعال. 

• ألفا ثلاسيميا

هناك أربعة أنواع من جينات ألفا. لذا، هناك أربعة أنواع من ثلاسيميا ألفا، اعتماداً على عدد الجينات غير الفعالة التي تنتقل إلى الطفل من الوالدين.

• الناقل الصامت:

وهو الطفل الذي يتلقى جين واحد فقط غير طبيعي (-α/αα).

ب-الحامل لصفة ألفا ثلاسيميا:

عبارة عن انتقال إثنين من الجينات غير الطبيعة التي يطلق عليها ألفا ثلاسيميا الصغرى أو الحامل لصفة ألفا ثلاسيميا.

ج- هيموجلوبين داء الخضاب أتش: Hemoglobin H disease

الطفل الذي تلقى ثلاث جينات غير طبيعية يطلق عليه اسم مرض ” HbH”، أو ألفا الثلاسيميا المتوسطة.

د- ثلاسيميا موه الجنين : Hydrops Foetalis

تسمى أيضاً الثلاسيميا العظمى من نوع ألفا أو هيموجلوبين بارتس. تتلقى أربعة أنواع من الجينات غير الطبيعية.

• بيتا ثلاسيميا

يوجد نوعان من جينات جلوبين بيتا، لذا يعتمد نوعان من بيتا ثلاسيميا، على عدد الجينات غير الفعالة، التي تنتقل للطفل من خلال الوالدين:

• بيتا ثلاسيميا الصغرى: تحدث عند انتقال جين واحد غير طبيعي.

ب-بيتا ثلاسيميا الكبرى: تحدث عند انتقال اثنين من الجينات.

لا تتطلب كل أنواع الثلاسيميا التدخل العلاجي، الذي يعتمد على مدى حدة المرض.

 عموماً تظهر الثلاسيميا في ثلاث فئات من الحدة:

• الثلاسيميا التي تتطلب نقل الدم المتكرر ودواء للتخلص من الحديد وهي، ألفا ثلاسيميا العظمى وبيتا ثلاسيميا العظمى وبيتا ثلاسيميا المتوسطة “في بعض الحالات” وهيموجلوبين داء الخضاب أتش وكونستانت سبرينج “في بعض الحالات” وإي بيتا ثلاسيميا “في بعض الحالات”.
• ثلاسيميا لا تتطلب معالجة عموماً: الثلاسيميا الصغرى والحامل لصفة ثلاسيميا.ج- بينما تحتاج مجموعة من المرضى نقل دم ودواء للتخلص من الحديد “معالجة خلب الحديد”، ربما لا تتطلب مجموعة أخرى نفس طريقة المعالجة. وينطبق ذلك بصورة خاصة في حالة بيتا ثلاسيميا المتوسطة وهيموجلوبين أتش وهيموجلوبين كونستانت سبرنج ( (Constant Spring، الذي هو نوع من أنواع الهيموجلوبين الغير طبيعي ويحدث نتيجة لطفرة في جين الألفا جلوبين أو إي بيتا ثلاسيميا.
  

كل الأطفال المصابين بالثلاسيميا، ولدوا بهذا المرض. لا يمكن التقاط الثلاسيميا عن طريق العدوى كالالتهاب مثلاً، حيث تنتقل عبر الوراثة من الوالدين. وعندما يحمل أحد الوالدين جين بيتا جلوبين غير طبيعي ونقله للأطفال، يصابوا عندها بمرض بيتا ثلاسيميا الصغرى، وهي واحدة من أنواع بيتا الثلاسيميا الخفيفة. وعندما يحمل كلا الوالدين جين بيتا جلوبين غير طبيعي ومن ثم ينقلانه لأطفالهم، يصبح الأطفال مصابين بمرض بيتا ثلاسيميا الكبرى، واحد من أنواع الثلاسيميا الحادة. وباختصار، إذا كان كلا الوالدين يحملان جين بيتا ثلاسيميا، يقدر احتمال الإصابة بمرض بيتا ثلاسيميا الكبرى عند كل عملية حمل، بنحو 25%.

كل الأطفال المصابين بالثلاسيميا، ولدوا بهذا المرض. لا يمكن للطفل التقاط الثلاسيميا عن طريق العدوى كالالتهاب مثلاً، حيث تنتقل عبر الوراثة من الوالدين. ويوجد أربعة أنواع من جين ألفا جلوبين. يصاب الطفل بألفا ثلاسيميا، عندما ينقل الوالدان جين ألفا جلوبين غير طبيعي لأطفالهم عند الولادة. وبفهم طفرة جين ألفا جلوبين لدى الوالدين، تتوفر فرصة التنبوء باختلاف نوع ألفا ثلاسيميا التي يمكن أن يولد بها الطفل.

نعم يمكن تشخيص ألفا ثلاسيميا من خلال فحص الدم مباشرة بعد الولادة، حيث يمكن اكتشاف بيتا ثلاسيميا الصغرى وبيتا ثلاسيميا الكبرى على حد سواء. وتتوفر هذه الوسائل في العديد من البلدان.

عادة ما يتم إجراء الفحص التشخيصي لبيتا ثلاسيميا عند الولادة عن طريق الفصل الكهربائي للهيموجلوبين، حيث يُصعب تشخيص ألفا ثلاسيميا بالفصل الكهربائي للهيموجلوبين. ودائماً ما يتم تأكيد الإصابة بمرض ألفا ثلاسيميا، بدراسة الجين، وذلك في الحالات المُشتبه فيها.

إذا كان الطفل مصاباً بالثلاسيميا الصغرى، ربما تظهر عليه أعراض الشحوب. وفي أثناء عملية الفحص، ربما يكون مستوى الهيموجلوبين لديه منخفضاً وانخفاض في متوسط حجم كرات الدم الحمراء MCV)) وفي متوسط تركيز الهيموجلوبين في كرات الدم الحمراء (MCH). ومع ذلك، يمكن رؤية هذه الصورة عند الأطفال المصابين بأنيميا نقص الحديد، وهي نوع من الأنيميا التي تظهر نتيجة لانخفاض مستوى الحديد في الجسم. والثلاسيميا الصغرى لا تتطلب أي معالجة، بيد أن معالجة أنيميا نقص الحديد هامة للغاية، لأنها ربما تتسبب في التأثير على مقدرة الأطفال في التعلم وعلى سعادتهم. ويمكن معالجة ذلك بسهولة، من خلال تناول دواء الحديد وتناول الأطعمة التي تحتوي على الحديد. لذا، يمكن التفريق بين الثلاسيميا ونقص الحديد. وفي حالة الشك، يمكن تأكيد بيتا ثلاسيميا الصغرى من خلال الفصل الكهربائي للهيموجلوبين أو بدراسة الجين. مع ذلك، يمكن تأكيد ألفا ثلاسيميا الصغرى بتحليل الجين فقط. 

ربما تظهر الأعراض والعلامات التالية على المرضى المصابين بثلاسيميا الكبرى خلال السنة الأولى من حياتهم والتي تتضمن:

• شحوب أو يرقان.
• إعياء.
• ضيق في التنفس
• .ضعف النمو.
• تغيير في العظام.
• تساعد متابعة فحص الدم، على التأكد من تشخيص الثلاسيميا الكبرى.
• صورة الدم الكاملة.
• الفصل الكهربائي للهيموجلوبين.
• التحليل الجيني.
• فحص الدم للوالدين وأشقاؤهم.

يكمن دور كريات الدم الحمراء الرئيسي، في نقل الدم من الرئتين إلى الأجزاء الأخرى في الجسم، بمساعدة الهيموجلوبين. وفي حالة الثلاسيميا الحادة، يتعطل جزء جلوبين الهيموجلوبين في كريات الدم الحمراء، لذا تصبح عاجزة عن صنع كريات دم حمراء فعالة، ما يجعل انتقال الأوكسجين غير كافي عبر دم المريض. ونتيجة لذلك، تظهر على الطفل المصاب بثلاسيميا حادة، أعراض مثل، الإعياء الشديد وضعف في النمو وأنيميا حادة تهدد حياة المريض وتوقف قلبه عن النبض. وعادة ما يموت المصابون بمثل هذا المرض في العقد الأول من مرحلة حياتهم، في حالة عدم تلقي الدم الطبيعي من المتبرعين.

تعتبر زراعة نخاع العظم، هي العلاج الممكن للثلاسيميا الكبرى، بيد أنه من الصعب للغاية الحصول على متبرع مناسب بهذا العضو. علاوة على ذلك، فإن عملية زراعة نخاع العظم محفوفة بتحديات عديدة وتكلفة عالية. ومع ذلك، تتضمن أكثر أنواع المعالجة المتعارف عليها حالياً، نقل الدم العادي في المستشفى خلال فترة تتراوح بين 4 إلى 6 أسابيع، بجانب علاج يومي لإزالة الحديد من الدم. ويستمر العلاج مدى الحياة، بينما يشكل الالتزام الصارم بالمراقبة والانتظام في تناول الأدوية، أكثر توقعات البقاء على قيد الحياة أهمية.

تؤثر الثلاسيميا الكبرى على نمو وتطور مراحل الأطفال، لذا من الضروري فرض مراقبة مستمرة على الوزن والطول. ونتيجة لنقل الدم المنتظم، ربما يرتفع مستوى الحديد في الدم لحد التسمم في الطفل. لذا، من الضروري مراقبته مستوى الحديد في الدم باستمرار وتحديد ما إذا كان في حاجة لتناول دواء إزالة الحديد. ومن الممكن أيضاً، رشح فائض حديد الدم في القلب والكبد ويسبب تلف كبير في القلب والكبد. لذا، ينبغي إجراء الفحص المنتظم لمستوى الحديد في الكبد والقلب، من خلال أشعة الرنين المغناطيسي. ومن الممكن أيضاً، أن يرشح فائض الحديد في الدم، في البنكرياس والغدة الدرقية والعظام. ونتيجة لذلك، ربما يتطور المرض إلى الإصابة بالسكري ومشاكل العظام والغدة الدرقية. لذا، من المهم إجراء فحص دوري وفحص للدم. كما يترتب على بعض الأطفال المصابين بالثلاسيميا أيضاً، تناول الأدوية التي تساعد على إزالة الحديد من الدم بشكل دوري. لكن من المحتمل، أن يؤثر تناول هذه الأدوية على صورة الدم الكاملة ووظائف الكبد والكليتين والسمع والبصر. لذا، من الضروري، إجراء فحص الدم لتقييم صورة الدم الكاملة ووظائف الكبد والكليتين وضرورة إجراء فحص دوري للسمع والبصر.

الإضافة إلى أدوية التخلص من الحديد، ينبغي دعم الأطفال المصابين بالثلاسيميا بفيتامين د، للحد من تطور مشاكل العظام.

يوصى بمكملات حمض الفوليك لمرضى الثلاسيميا الذين لا يعتمدون على نقل الدم.